Nesta sessão de perguntas e respostas, Dr. Pawan Kumar Singh, vice-presidente de Hemato-Oncologia e Transplante de Medula Óssea do Sharda Care Healthcity, em Greater Noida, responde às perguntas mais comuns que pacientes e familiares fazem sobre anemia falciforme, desde genética e diagnóstico precoce até controle da dor, terapia gênica e opções de tratamento curativo.
Assista à conversa completa:
P: Para alguém recém-diagnosticado com anemia falciforme e sem formação médica, como você explicaria o que é isso?
Normalmente, os glóbulos vermelhos têm formato de disco. Na doença falciforme, uma hemoglobina anormal causada por uma mutação genética faz com que os glóbulos vermelhos assumam o formato de foice. Essas células em forma de foice obstruem os pequenos vasos sanguíneos, razão pela qual os pacientes apresentam uma ampla gama de sintomas.
Devido ao entupimento dos vasos sanguíneos, os pacientes podem apresentar crises de dor, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral (AVC) e trombose venosa profunda (TVP) em grandes vasos. Quase todos os órgãos do corpo, da cabeça aos pés, podem ser afetados pela doença falciforme.
P: Qual a prevalência da anemia falciforme em todo o mundo e quais populações e regiões são mais afetadas?
A doença falciforme é mais comum em regiões endêmicas de malária, uma vez que ser portador do traço falciforme oferece uma vantagem de sobrevivência contra a malária. É por isso que a doença é mais prevalente em certas áreas do que em outras.
A maior prevalência é observada na Nigéria, seguida pela República Democrática do Congo e outras partes da África central e oriental. Na Índia, é mais comum em áreas tropicais como Odisha. O aumento no número de casos reflete, em grande parte, o crescimento populacional, e não o aumento da incidência da doença em si.
P: O que realmente acontece dentro do corpo em nível celular?
As hemácias, que normalmente têm formato de disco, adquirem formato de foice devido a uma mutação genética. Esse formato anormal obstrui os vasos sanguíneos, o que pode levar a crises de dor, crises de sequestro, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e bloqueios em grandes vasos sanguíneos.
Fatores ambientais também desempenham um papel importante. Pacientes africanos com anemia falciforme tendem a apresentar mais sintomas e, com maior frequência, necessitam de transplante de medula óssea para a cura da doença, enquanto pacientes indianos geralmente apresentam menos sintomas e têm menor probabilidade de precisar de um tratamento tão complexo. Por isso, manter-se bem hidratado e evitar temperaturas extremas é sempre recomendado, visto que tanto a exposição ao frio quanto ao calor podem desencadear uma crise falciforme. Infecções e baixos níveis de oxigênio (hipóxia) são outros fatores de risco significativos.
P: Qual a diferença entre ser portador do traço falciforme e ter a doença falciforme?
A hemoglobina é uma proteína e, como qualquer proteína, é formada por genes, neste caso, dois genes. Se apenas um gene for afetado, isso é chamado de traço falciforme ou condição de portador. Se ambos os genes forem afetados, isso leva à doença falciforme, também chamada de anemia falciforme.
A hemoglobina normal é denominada HbA e a hemoglobina falciforme, HbS. Em laudos laboratoriais, isso geralmente aparece como "AS" ou "SS". AS significa portador ou traço (heterozigoto), ou seja, um gene é normal e o outro é afetado. SS significa que ambos os genes são afetados (homozigoto), o que caracteriza a doença completa.
P: Como funciona a hereditariedade e qual a probabilidade de uma criança herdar a doença se um ou ambos os pais forem portadores do gene?
Uma criança herda um gene da hemoglobina de cada um dos pais. Se apenas um dos pais for portador, a criança poderá, no máximo, ser portadora também, sem risco de desenvolver a doença. A preocupação surge quando ambos os pais são portadores. Nesse caso, há 25% de chance, em cada gravidez, de a criança herdar a doença.
Qualquer pessoa com histórico familiar, especialmente casais que vivem em áreas endêmicas de anemia falciforme, deve saber se é portadora antes ou no início da gravidez, já que esse risco se aplica a todas as gestações, não apenas a uma.
P: Quais são os primeiros sinais e sintomas que os pais devem observar e em que idade a doença normalmente começa a se manifestar?
Os sintomas geralmente começam a aparecer por volta dos 5 a 6 meses de idade. Antes disso, a hemoglobina do bebê é principalmente hemoglobina fetal, que não é afetada pela doença. Por volta dos 5 a 6 meses, essa hemoglobina fetal se transforma em hemoglobina adulta, o que, em crianças afetadas, significa uma transição para a hemoglobina falciforme.
Uma vez que essa mudança ocorre, sintomas como choro excessivo, dificuldade de ganho de peso, alimentação deficiente e palidez podem surgir. Nesse ponto, é necessária uma avaliação e diagnóstico por um hematologista. Nem todas as crianças diagnosticadas precisarão de um transplante de medula óssea. Normalmente, as crianças são acompanhadas por 1 a 2 anos para avaliar a gravidade dos sintomas da doença antes de se considerar um tratamento mais complexo.
P: O que desencadeia uma crise de dor (crise vaso-oclusiva) e o que o paciente ou a família devem fazer quando ela começa?
Os fatores desencadeantes comuns incluem infecções, baixos níveis de oxigênio, estresse físico, desidratação e episódios de diarreia. Uma crise de dor se manifesta como dor corporal intensa e generalizada, frequentemente tão forte que requer analgésicos opioides para controle. Uma boa hidratação e o tratamento imediato de qualquer fator desencadeante subjacente, como febre ou infecção, são essenciais e devem ser realizados em ambiente hospitalar quando necessário.
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P: Como é diagnosticada a doença falciforme e por que o diagnóstico precoce é importante?
Um teste simples chamado HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Eficiência) é usado para confirmar o diagnóstico com base nos sintomas. Uma vez diagnosticado, o foco passa a ser a prevenção de crises de anemia falciforme. A hidroxiureia é um dos medicamentos mais importantes para prevenir crises dolorosas, além de manter uma boa hidratação e a saúde em geral.
P: O que é a síndrome torácica aguda e como ela é tratada?
A síndrome torácica aguda ocorre quando os vasos sanguíneos dos pulmões ficam obstruídos por hemácias anormais em forma de foice. Manifesta-se como falta de ar intensa, baixa saturação de oxigênio e infiltrados pulmonares visíveis em radiografia. Trata-se de uma condição grave que requer internação hospitalar, frequentemente em UTI, com monitoramento rigoroso.
O tratamento normalmente inclui hidroxiureia, esteroides como a dexametasona e antibióticos intravenosos para prevenir infecções secundárias.
P: Quando as transfusões de sangue são recomendadas e quais são os riscos do uso prolongado?
As transfusões de sangue são utilizadas para prevenir crises, dar suporte a pacientes submetidos a procedimentos cirúrgicos ou tratar complicações diretamente. A transfusão funciona diluindo a porcentagem de hemoglobina falciforme no sangue. Pacientes sintomáticos frequentemente apresentam uma porcentagem de HbS acima de 60%, e a introdução de sangue normal reduz essa porcentagem, o que normalmente alivia os sintomas.
As transfusões são indicadas quando a hemoglobina cai significativamente, antes de uma cirurgia programada ou durante uma crise dolorosa ou de sequestro de sequestro.
P: Como você aborda o controle da dor, tanto durante uma crise quanto para dor crônica em casa?
A hidroxiureia desempenha um papel fundamental na prevenção de episódios dolorosos. Para a dor que ocorre, o tratamento geralmente começa com anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e, se isso não for suficiente, passa-se para analgésicos opioides orais em casa. Se a dor permanecer descontrolada, pode ser necessária internação hospitalar para administração de analgésicos opioides intravenosos ou subcutâneos. Manter uma boa hidratação e níveis de hemoglobina acima de 10 também são partes importantes do controle da dor.
P: Tem havido muita expectativa em relação à terapia genética para anemia falciforme. O que ela envolve?
A terapia genética foi aprovada relativamente recentemente, por volta de 2023 a 2024, e atualmente destina-se a pacientes com mais de 18 anos de idade que apresentem sintomas significativos. Existem duas abordagens: uma que corrige diretamente o gene da hemoglobina defeituoso e outra que atua induzindo a produção de hemoglobina fetal (HbF).
O processo envolve a coleta das células-tronco do paciente, a realização das modificações genéticas necessárias, a administração de quimioterapia para eliminar o tecido da medula óssea existente e, em seguida, a reinfusão das células-tronco modificadas. Embora os dados iniciais sejam promissores, o tratamento continua sendo muito caro e atualmente não está disponível na Índia, sendo mais acessível nos Estados Unidos e na Europa.
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P: Para onde você acha que o tratamento da anemia falciforme está caminhando nos próximos 5 a 10 anos?
A prevenção continua sendo o foco mais importante, principalmente por meio da triagem de casais jovens para o estado de portador e oferecendo diagnóstico pré-natal em todas as gestações. A prevenção de crises falciformes por meio da hidroxiureia e da boa hidratação também permanece essencial.
Existem também terapias modificadoras da doença mais recentes, incluindo medicamentos injetáveis como o crizanlizumab e o voxelotor, que têm demonstrado bons resultados na redução das crises falciformes. Além disso, o transplante de medula óssea e a terapia genética continuam sendo as duas opções que podem oferecer uma cura permanente, permitindo que uma criança seja completamente curada sem sequelas da doença a longo prazo.
P: Que mudanças no estilo de vida e precauções podem ajudar a reduzir a frequência e a gravidade das crises?
Hipóxia, estresse, desidratação e doenças febris ou infecções são os principais fatores desencadeantes aos quais se deve estar atento. Evitar esses fatores ao máximo reduz diretamente o número de episódios de falcização. Tomar a dose diária de hidroxiureia conforme prescrito é igualmente importante, visto que alguns episódios também podem ocorrer espontaneamente.
P: Pacientes jovens com anemia falciforme podem levar uma vida relativamente normal, incluindo atividades físicas e viagens?
Uma vida completamente "normal" não é garantida, mas com as precauções adequadas, incluindo o uso diário de hidroxiureia, o fornecimento de analgésicos e o controle dos fatores desencadeantes conhecidos, os pacientes podem realmente prosperar. Dito isso, crises falciformes espontâneas ainda podem ocorrer mesmo com um bom manejo, portanto, a vigilância constante continua sendo importante.
P: O que uma mulher com anemia falciforme deve saber sobre os riscos da gravidez e o aconselhamento genético é necessário?
Se ambos os parceiros forem portadores, existe um risco de 25% de doença falciforme em cada gravidez. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por volta da 10ª semana de gestação, permitindo que o casal entenda se o feto em desenvolvimento é afetado e tome decisões informadas sobre como proceder. O aconselhamento genético é fortemente recomendado para qualquer casal em que ambos os parceiros sejam portadores do gene.
P: Para pacientes em países com tratamento limitado ou caro para anemia falciforme, viajar para a Índia em busca de tratamento é uma opção viável?
Sim. A Índia recebe um número significativo de pacientes que buscam tratamento para anemia falciforme por meio de turismo médico, principalmente para transplante de medula óssea, bem como para o tratamento de complicações como necrose avascular do quadril , que às vezes requer cirurgia de substituição da articulação . Os centros indianos, especialmente para transplante de medula óssea, incluindo transplantes haploidênticos para anemia falciforme, apresentam bons resultados e vasta experiência clínica. Isso torna o tratamento uma opção viável e cada vez mais popular para pacientes que consideram fazê-lo no exterior.
P: Como os pacientes ou familiares podem entrar em contato com sua equipe para uma consulta ou segunda opinião?
O Sharda Care Healthcity possui um departamento dedicado a pacientes internacionais que auxilia com viagens, acomodação e coordenação de tratamento. Os pacientes podem entrar em contato com o HOSPIDIO, fornecendo seus dados médicos e dúvidas, e a equipe do hospital ou a equipe de atendimento internacional responderá e os orientará para um processo de tratamento e viagem tranquilo.
Sobre Dr. Pawan Kumar Singh
Dr. Pawan Kumar Singh É vice-presidente de Hemato-Oncologia e Transplante de Medula Óssea no Sharda Care Healthcity, em Greater Noida, com mais de 15 anos de experiência no tratamento de doenças sanguíneas complexas, incluindo leucemia, linfoma, mieloma múltiplo, anemia aplásica, talassemia e anemia falciforme. Ele já realizou mais de 1,000 transplantes de medula óssea, incluindo procedimentos com irmãos compatíveis, doadores não aparentados compatíveis e haploidênticos.
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