En esta sesión de preguntas y respuestas, Dr. Pawan Kumar Singh, vicepresidente de Hemato-Oncología y Trasplante de Médula Ósea en Sharda Care Healthcity, Greater Noida, responde a las preguntas más comunes que los pacientes y sus familias hacen sobre la anemia falciforme, desde la genética y el diagnóstico precoz hasta el control del dolor, la terapia génica y las opciones de tratamiento curativo.
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P: Para alguien recién diagnosticado con anemia falciforme y sin antecedentes médicos, ¿cómo le explicaría qué es exactamente?
Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco. En la anemia falciforme, una hemoglobina anormal causada por una mutación genética hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz. Estas células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, lo que explica la amplia gama de síntomas que experimentan los pacientes.
Debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos, los pacientes pueden experimentar crisis de dolor, síndrome torácico agudo, accidente cerebrovascular y trombosis en los vasos principales. Casi cualquier órgano del cuerpo, de la cabeza a los pies, puede verse afectado por la enfermedad de células falciformes.
P: ¿Qué tan común es la anemia falciforme a nivel mundial y qué poblaciones y regiones son las más afectadas?
La enfermedad de células falciformes es más común en las regiones donde la malaria es endémica, ya que portar el rasgo falciforme ofrece una ventaja de supervivencia frente a la malaria. Por eso, la enfermedad es más frecuente en ciertas zonas que en otras.
La mayor prevalencia se observa en Nigeria, seguida de la República Democrática del Congo y otras partes de África central y oriental. En India, es más común en zonas tropicales como Odisha. El aumento de casos refleja principalmente el crecimiento demográfico, más que un incremento en la incidencia de la enfermedad.
P: ¿Qué ocurre realmente dentro del cuerpo a nivel celular?
Los glóbulos rojos, que normalmente tienen forma de disco, adquieren forma de hoz debido a una mutación genética. Esta forma anormal obstruye los vasos sanguíneos, lo que puede provocar crisis de dolor, secuestros cerebrales, accidentes cerebrovasculares y bloqueos en los principales vasos sanguíneos.
Los factores ambientales también influyen. Los pacientes africanos con anemia falciforme tienden a presentar más síntomas y a requerir con mayor frecuencia un trasplante de médula ósea para curar la enfermedad, mientras que los pacientes indios suelen tener menos síntomas y es menos probable que necesiten un tratamiento tan complejo. Por ello, se recomienda mantener una buena hidratación y evitar temperaturas extremas, ya que tanto la exposición al frío como al calor puede desencadenar una crisis de células falciformes. Las infecciones y los bajos niveles de oxígeno (hipoxia) son otros factores de riesgo importantes.
P: ¿Cuál es la diferencia entre ser portador del rasgo de células falciformes y padecer la enfermedad de células falciformes?
La hemoglobina es una proteína y, como toda proteína, se forma a partir de genes; en este caso, de dos genes. Si solo un gen está afectado, se denomina rasgo falciforme o estado de portador. Si ambos genes están afectados, se produce la enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia falciforme.
La hemoglobina normal se denomina HbA, y la hemoglobina falciforme, HbS. En los informes de laboratorio, suele aparecer como "AS" o "SS". AS significa portador o rasgo (heterocigoto), lo que implica que un gen es normal y el otro está afectado. SS significa que ambos genes están afectados (homocigoto), lo que indica la enfermedad completa.
P: ¿Cómo funciona la herencia y cuál es la probabilidad de que un niño herede la enfermedad si uno o ambos padres son portadores del gen?
Un niño hereda un gen de hemoglobina de cada progenitor. Si solo uno de los padres es portador, el niño, como máximo, también puede serlo, sin riesgo de padecer la enfermedad. La preocupación surge cuando ambos padres son portadores. En ese caso, existe un 25 % de probabilidad en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
Cualquier persona con antecedentes familiares, en particular las parejas que viven en zonas donde la anemia falciforme es endémica, debería conocer su estado de portadora antes o al principio del embarazo, ya que este riesgo se aplica a todos los embarazos, no solo a uno.
P: ¿Cuáles son los primeros signos y síntomas que los padres deben observar, y a qué edad suele empezar a manifestarse la enfermedad?
Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y 6 meses de edad. Antes de ese momento, la hemoglobina del bebé es principalmente fetal, la cual no se ve afectada por la enfermedad. Alrededor de los 5 o 6 meses, esta hemoglobina fetal se transforma en hemoglobina adulta, lo que en los niños afectados significa un cambio a hemoglobina falciforme.
Una vez que se produce este cambio, pueden aparecer síntomas como llanto excesivo, retraso en el crecimiento, dificultad para alimentarse y palidez. En ese momento, es necesaria la evaluación y el diagnóstico por parte de un hematólogo. No todos los niños diagnosticados requerirán un trasplante de médula ósea. Por lo general, se realiza un seguimiento a los niños durante 1 o 2 años para evaluar la gravedad de los síntomas antes de considerar un tratamiento avanzado.
P: ¿Qué desencadena una crisis de dolor (crisis vasooclusiva) y qué debe hacer el paciente o su familia cuando comienza una?
Entre los desencadenantes comunes se incluyen infecciones, estados de baja oxigenación, estrés físico, deshidratación y episodios diarreicos. Una crisis de dolor se manifiesta como un dolor corporal intenso y generalizado, a menudo lo suficientemente intenso como para requerir analgésicos opioides para su control. Una buena hidratación y el manejo oportuno de cualquier desencadenante subyacente, como fiebre o infección, son esenciales y deben abordarse en un entorno hospitalario cuando sea necesario.
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P: ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes y por qué es importante un diagnóstico precoz?
Para confirmar el diagnóstico basándose en los síntomas, se utiliza una prueba sencilla llamada HPLC (Cromatografía Líquida de Alta Resolución). Una vez diagnosticada, el enfoque se centra en la prevención de los episodios de anemia falciforme. La hidroxiurea es uno de los medicamentos más importantes para prevenir las crisis dolorosas, junto con una buena hidratación y una buena salud en general.
P: ¿Qué es el síndrome torácico agudo y cómo se trata?
El síndrome torácico agudo se produce cuando los vasos sanguíneos de los pulmones se obstruyen por glóbulos rojos anormales con forma de hoz. Se manifiesta con disnea grave, baja saturación de oxígeno e infiltrados pulmonares visibles en la radiografía. Se trata de una afección grave que requiere hospitalización, a menudo en la UCI, con monitorización continua.
El tratamiento suele incluir hidroxiurea, esteroides como la dexametasona y antibióticos intravenosos para prevenir infecciones secundarias.
P: ¿Cuándo se recomiendan las transfusiones de sangre y cuáles son los riesgos de su uso a largo plazo?
Las transfusiones de sangre se utilizan para prevenir crisis, brindar apoyo a pacientes sometidos a procedimientos quirúrgicos o controlar directamente las complicaciones. La transfusión funciona diluyendo el porcentaje de hemoglobina falciforme en la sangre. Los pacientes sintomáticos suelen tener un porcentaje de HbS superior al 60 %, y la transfusión de sangre normal reduce dicho porcentaje, lo que generalmente alivia los síntomas.
Las transfusiones están indicadas cuando la hemoglobina disminuye significativamente, antes de una cirugía programada o durante una crisis dolorosa o de secuestro pulmonar.
P: ¿Cómo aborda el manejo del dolor, tanto durante una crisis como para el dolor crónico en el hogar?
La hidroxiurea desempeña un papel fundamental en la prevención de episodios dolorosos. Para el dolor que se presenta, el tratamiento generalmente comienza con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y, si no son suficientes, se recurre a analgésicos opioides orales en el domicilio. Si el dolor persiste, puede ser necesario el ingreso hospitalario para la administración de analgésicos opioides intravenosos o subcutáneos. Mantener una buena hidratación y niveles de hemoglobina superiores a 10 también son aspectos importantes del manejo del dolor.
P: Ha habido mucho entusiasmo en torno a la terapia génica para la anemia falciforme. ¿En qué consiste?
La terapia génica fue aprobada hace relativamente poco tiempo, entre 2023 y 2024, y actualmente está indicada para pacientes mayores de 18 años con síntomas significativos. Existen dos enfoques: uno que corrige directamente el gen defectuoso de la hemoglobina y otro que actúa induciendo la producción de hemoglobina fetal (HbF).
El proceso consiste en extraer las células madre del paciente, realizar las modificaciones genéticas necesarias, administrarle quimioterapia para eliminar la médula ósea afectada y, posteriormente, reinfundirle las células madre modificadas. Si bien los primeros datos son alentadores, el tratamiento sigue siendo muy costoso y actualmente no está disponible en la India; su acceso se concentra principalmente en Estados Unidos y Europa.
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P: ¿Hacia dónde cree que se dirige el tratamiento de la anemia falciforme en los próximos 5 a 10 años?
La prevención sigue siendo el objetivo principal, sobre todo mediante la detección de portadores en parejas jóvenes y el diagnóstico prenatal en cada embarazo. Prevenir las crisis de anemia falciforme con hidroxiurea y una buena hidratación también sigue siendo fundamental.
También existen terapias modificadoras de la enfermedad más recientes, como medicamentos inyectables como crizanlizumab y voxelotor, que han demostrado buenos resultados en la reducción de las crisis de anemia falciforme. Además, el trasplante de médula ósea y la terapia génica siguen siendo las dos opciones que pueden ofrecer una cura definitiva, permitiendo que un niño se cure por completo sin secuelas a largo plazo.
P: ¿Qué cambios en el estilo de vida y precauciones pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis?
La hipoxia, el estrés, la deshidratación y las enfermedades o infecciones febriles son los principales factores desencadenantes que se deben tener en cuenta. Evitarlos en la medida de lo posible reduce directamente el número de episodios de drepanocitosis. Tomar la dosis diaria de hidroxiurea según lo prescrito es igualmente importante, ya que algunos episodios también pueden ocurrir espontáneamente.
P: ¿Pueden los pacientes jóvenes con anemia falciforme llevar una vida relativamente normal, incluyendo actividad física y viajes?
No se garantiza una vida completamente "normal", pero con las precauciones adecuadas, como la administración diaria de hidroxiurea, tener analgésicos a mano y controlar los factores desencadenantes conocidos, los pacientes pueden prosperar. Dicho esto, pueden producirse crisis espontáneas de anemia falciforme incluso con un buen control, por lo que la vigilancia constante sigue siendo importante.
P: ¿Qué debe saber una mujer con anemia falciforme sobre los riesgos del embarazo y es necesario el asesoramiento genético?
Si ambos miembros de la pareja son portadores, existe un 25 % de riesgo de padecer anemia falciforme en cada embarazo. El diagnóstico prenatal puede realizarse alrededor de las 10 semanas de gestación, lo que permite a las parejas saber si el feto en desarrollo está afectado y tomar decisiones informadas sobre cómo proceder. Se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético a cualquier pareja en la que ambos miembros sean portadores del rasgo.
P: Para los pacientes de países con tratamientos limitados o costosos para la anemia falciforme, ¿es viajar a la India para recibir atención médica una opción realista?
Sí. India recibe un número significativo de pacientes de turismo médico para el tratamiento de la anemia falciforme, principalmente trasplantes de médula ósea, así como para el manejo de complicaciones como la necrosis avascular de la cadera , que en ocasiones requiere una artroplastia de cadera . Los centros de India, en particular los especializados en trasplantes de médula ósea, incluidos los trasplantes haploidénticos para la anemia falciforme, ofrecen buenos resultados y cuentan con una sólida experiencia clínica. Esto la convierte en una opción viable y cada vez más popular para los pacientes que consideran recibir tratamiento en el extranjero.
P: ¿Cómo pueden los pacientes o sus familias ponerse en contacto con su equipo para una consulta o una segunda opinión?
Sharda Care Healthcity cuenta con un departamento especializado en pacientes internacionales que brinda asistencia con viajes, alojamiento y coordinación de tratamientos. Los pacientes pueden comunicarse con HOSPIDIO para compartir sus datos médicos y preguntas, y tanto el equipo del hospital como el equipo de atención internacional les responderán y guiarán para que su tratamiento y viaje se desarrollen sin contratiempos.
Sobre Nosotros Dr. Pawan Kumar Singh
Dr. Pawan Kumar Singh Es vicepresidente de Hemato-Oncología y Trasplante de Médula Ósea en Sharda Care Healthcity, Greater Noida, con más de 15 años de experiencia en el tratamiento de trastornos sanguíneos complejos, como leucemia, linfoma, mieloma múltiple, anemia aplásica, talasemia y anemia falciforme. Ha realizado más de 1,000 trasplantes de médula ósea, incluyendo trasplantes entre hermanos compatibles, donantes no emparentados compatibles y trasplantes haploidénticos.
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Dr. Basim Parvez es fisioterapeuta colegiado y Consultor Senior de Pacientes en HOSPIDIO, con un MBA en Gestión de la Salud. Con amplia experiencia clínica y un enfoque compasivo, ayuda a los pacientes a navegar por los tratamientos médicos. Dr. Basim también aprovecha su talento como escritor para simplificar información compleja sobre atención médica, permitiendo a los pacientes tomar decisiones informadas y fomentando la claridad y la confianza en sus trayectorias médicas.
Guneet Bhatia es la fundadora de HOSPIDIO y una experta revisora de contenido con amplia experiencia en desarrollo de contenido médico, diseño instruccional y blogs. Apasionada por la creación de contenido impactante, se destaca por garantizar la precisión y claridad de cada pieza. Guneet disfruta entablando conversaciones significativas con personas de diversos orígenes étnicos y culturales, lo que enriquece su perspectiva. En su tiempo libre, disfruta del tiempo de calidad con su familia, disfruta de la buena música y le encanta generar ideas innovadoras con su equipo.