В этой рубрике «Вопросы и ответы»: Dr. Паван Кумар Сингх, вице-председатель отделения гематоонкологии и трансплантации костного мозга в медицинском центре Sharda Care Healthcity в Большой Нойде, отвечает на самые распространенные вопросы пациентов и их семей о серповидноклеточной анемии: от генетики и ранней диагностики до обезболивания, генной терапии и вариантов лечения, позволяющих добиться излечения.
Посмотрите полную запись беседы:
В: Как бы вы объяснили человеку, которому недавно поставили диагноз серповидноклеточная анемия и который не имеет медицинского образования, что это такое на самом деле?
В норме эритроциты имеют дискообразную форму. При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин, вызванный генетической мутацией, приводит к тому, что эритроциты приобретают серповидную форму. Эти серповидные клетки закупоривают мелкие кровеносные сосуды, поэтому пациенты испытывают такой широкий спектр симптомов.
Из-за закупорки сосудов у пациентов могут возникать болевые кризы, острый грудной синдром, инсульт и образование тромбов в крупных сосудах. Серповидноклеточная анемия может поражать практически любой орган в организме, от головы до пят.
В: Насколько распространена серповидноклеточная анемия в мире, и какие группы населения и регионы наиболее подвержены ее заболеванию?
Серповидноклеточная анемия наиболее распространена в эндемичных по малярии регионах, поскольку носительство серповидноклеточного признака дает преимущество в выживании при малярии. Именно поэтому заболевание более распространено в одних районах, чем в других.
Наибольшая распространенность заболевания наблюдается в Нигерии, за которой следуют Демократическая Республика Конго и другие регионы Центральной и Восточной Африки. В Индии оно чаще встречается в тропических районах, таких как Одиша. Рост числа случаев заболевания в значительной степени отражает рост населения, а не увеличение распространенности самого заболевания.
В: Что на самом деле происходит внутри организма на клеточном уровне?
Красные кровяные клетки, которые в норме имеют дискообразную форму, из-за генетической мутации приобретают серповидную форму. Эта аномальная форма закупоривает кровеносные сосуды, что может привести к болевым кризам, секвестрационным кризам, инсультам и закупорке крупных кровеносных сосудов.
Факторы окружающей среды также играют роль. У африканских пациентов с серповидноклеточной анемией, как правило, более выражены симптомы, и им чаще требуется трансплантация костного мозга для излечения, в то время как у индийских пациентов симптомы обычно менее выражены, и им реже требуется такое высокотехнологичное лечение. Именно поэтому всегда рекомендуется поддерживать достаточный уровень гидратации и избегать экстремальных температур, поскольку как холод, так и жара могут спровоцировать серповидноклеточный криз. Инфекции и низкий уровень кислорода (гипоксия) являются другими существенными факторами риска.
В: В чем разница между носительством серповидноклеточного признака (признаком) и наличием серповидноклеточной анемии?
Гемоглобин — это белок, и, как любой белок, он образуется из генов, в данном случае, из двух генов. Если поражен только один ген, это называется серповидноклеточной анемией. Если поражены оба гена, это приводит к серповидноклеточной болезни, также называемой серповидноклеточной анемией.
Нормальный гемоглобин обозначается как HbA, а серповидноклеточный гемоглобин — как HbS. В лабораторных отчетах это часто обозначается как «AS» или «SS». AS означает носительство или признак (гетерозиготность), то есть один ген является нормальным, а другой поражен. SS означает, что поражены оба гена (гомозиготность), что и является полным заболеванием.
В: Как происходит наследование, и какова вероятность того, что ребенок унаследует заболевание, если один или оба родителя являются носителями гена?
Ребенок наследует по одному гену гемоглобина от каждого из родителей. Если только один из родителей является носителем, то ребенок также может быть носителем, но без риска заболевания. Опасения возникают, когда оба родителя являются носителями. В этом случае вероятность того, что ребенок унаследует заболевание, составляет 25 процентов при каждой беременности.
Всем, у кого есть семейная история серповидноклеточной анемии, особенно парам, проживающим в эндемичных по этому заболеванию районах, следует знать о своем носительстве до или на ранних сроках беременности, поскольку этот риск относится к каждой беременности, а не только к одной.
В: На какие самые ранние признаки и симптомы следует обращать внимание родителям, и в каком возрасте обычно начинает проявляться заболевание?
Симптомы обычно начинают проявляться в возрасте 5-6 месяцев. До этого момента гемоглобин младенца в основном состоит из фетального гемоглобина, который не подвержен влиянию заболевания. Примерно в 5-6 месяцев этот фетальный гемоглобин переходит во взрослый гемоглобин, что у пораженных детей означает переход к серповидному гемоглобину.
После этих изменений могут появиться такие симптомы, как чрезмерный плач, задержка роста, плохое питание и бледность. В этот момент необходимо обследование и диагностика у гематолога. Не каждому ребенку с установленным диагнозом потребуется трансплантация костного мозга. Обычно за детьми наблюдают в течение 1-2 лет, чтобы оценить, насколько выражены симптомы заболевания, прежде чем рассматривать возможность проведения более сложных методов лечения.
В: Что провоцирует болевой криз (вазоокклюзионный криз), и что должен делать пациент или его семья, когда он начинается?
К распространенным провоцирующим факторам относятся инфекции, низкий уровень кислорода в крови, физический стресс, обезвоживание и диарея. Болевой криз проявляется сильной, генерализованной болью в теле, часто настолько сильной, что для ее купирования требуются опиоидные анальгетики. Необходимы адекватная гидратация и своевременное устранение любых сопутствующих провоцирующих факторов, таких как лихорадка или инфекция, и при необходимости лечение должно проводиться в стационаре.
Читайте также: Стоимость лечения серповидноклеточной анемии в Индии
В: Как диагностируется серповидноклеточная анемия и почему важна ранняя диагностика?
Для подтверждения диагноза на основании симптомов используется простой тест, называемый ВЭЖХ (высокоэффективная жидкостная хроматография). После постановки диагноза основное внимание уделяется предотвращению эпизодов серповидноклеточной анемии. Гидроксимочевина является одним из важнейших препаратов для предотвращения болезненных кризов, наряду с поддержанием достаточного уровня гидратации и общего состояния здоровья.
В: Что такое острый грудной синдром и как его лечат?
Острый грудной синдром возникает, когда кровеносные сосуды в легких закупориваются аномальными эритроцитами серповидной формы. Он проявляется сильной одышкой, низкой сатурацией кислорода и инфильтратами в грудной клетке, видимыми на рентгеновском снимке. Это серьезное состояние, требующее госпитализации, часто в отделение интенсивной терапии, с тщательным наблюдением.
Лечение обычно включает гидроксимочевину, стероиды, такие как дексаметазон, и внутривенные антибиотики для предотвращения вторичных инфекций.
В: Когда рекомендуется переливание крови, и каковы риски длительного применения?
Переливание крови используется для предотвращения кризов, поддержания состояния пациентов, перенесших хирургические операции, или непосредственного купирования осложнений. Действие переливания основано на разведении серповидноклеточного гемоглобина в крови. У пациентов с симптомами уровень HbS часто превышает 60%, и введение нормальной крови снижает этот показатель, что обычно приводит к облегчению симптомов.
Переливание крови показано при значительном снижении уровня гемоглобина, перед плановой операцией или во время болевого криза или секвестрационного криза.
В: Как вы подходите к обезболиванию, как во время кризисных ситуаций, так и при хронической боли в домашних условиях?
Гидроксимочевина играет центральную роль в предотвращении болевых приступов. При возникновении боли лечение обычно начинается с нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), а если этого недостаточно, переходит к приему пероральных опиоидных анальгетиков на дому. Если боль остается неконтролируемой, может потребоваться госпитализация для внутривенного или подкожного введения опиоидных анальгетиков. Поддержание достаточного уровня гидратации и уровня гемоглобина выше 10 также являются важными аспектами лечения боли.
В: Генная терапия серповидноклеточной анемии вызвала большой интерес. Что она собой представляет?
Генная терапия была одобрена сравнительно недавно, примерно в 2023-2024 годах, и в настоящее время предназначена для пациентов старше 18 лет со значительными симптомами. Существует два подхода: один напрямую корректирует дефектный ген гемоглобина, а другой работает путем стимуляции выработки фетального гемоглобина (HbF).
Процесс включает в себя забор стволовых клеток у пациента, внесение необходимых генетических модификаций, проведение химиотерапии для удаления существующего костного мозга, а затем повторное введение модифицированных стволовых клеток. Хотя предварительные данные обнадеживают, лечение остается очень дорогостоящим и в настоящее время недоступно в Индии, в основном оно распространено в США и Европе.
Читайте также: Самый часто задаваемый вопрос о серповидноклеточной анемии
В: Каким вы видите развитие методов лечения серповидноклеточной анемии в ближайшие 5-10 лет?
Профилактика остается важнейшим приоритетом, прежде всего путем скрининга молодых пар на носительство гена и предоставления пренатальной диагностики при каждой беременности. Предотвращение серповидноклеточных кризов с помощью гидроксимочевины и достаточного уровня гидратации также остается крайне важным.
Существуют также более современные методы лечения, изменяющие течение болезни, включая инъекционные препараты, такие как кризанлизумаб и вокселотор, которые показали хорошие результаты в снижении частоты серповидноклеточных кризов. Помимо этого, трансплантация костного мозга и генная терапия остаются двумя вариантами, которые могут обеспечить полное излечение, позволяя ребенку полностью выздороветь без долгосрочных последствий заболевания.
В: Какие изменения в образе жизни и меры предосторожности могут помочь снизить частоту и тяжесть кризисных ситуаций?
Гипоксия, стресс, обезвоживание, лихорадочные заболевания или инфекции являются ключевыми факторами, на которые следует обращать внимание. Максимальное их избегание напрямую снижает количество эпизодов серповидноклеточной анемии. equally important. equally important. Daily Acceptance of Hydroxyure as Prescription as a equally important, since some episodes may also occur spontaneously.
В: Могут ли молодые пациенты с серповидноклеточной анемией вести относительно нормальную жизнь, включая физическую активность и путешествия?
Полностью «нормальная» жизнь не гарантирована, но при соблюдении необходимых мер предосторожности, включая ежедневный прием гидроксимочевины, наличие анальгетиков и контроль известных провоцирующих факторов, пациенты могут действительно процветать. Тем не менее, спонтанные серповидноклеточные кризы могут возникать даже при хорошем лечении, поэтому постоянная бдительность остается важной.
В: Что должна знать женщина с серповидноклеточной анемией о рисках для беременности, и необходима ли генетическая консультация?
Если оба партнера являются носителями гена, то риск развития серповидноклеточной анемии в каждой беременности составляет 25 процентов. Пренатальную диагностику можно провести примерно на 10-й неделе беременности, что позволяет парам понять, поражен ли развивающийся плод, и принять обоснованные решения о дальнейших действиях. Генетическое консультирование настоятельно рекомендуется любой паре, в которой оба партнера являются носителями гена.
В: Является ли поездка в Индию для получения медицинской помощи реалистичным вариантом для пациентов из стран с ограниченными или дорогостоящими возможностями лечения серповидноклеточной анемии?
Да. В Индию приезжает значительное количество пациентов, приезжающих за границу для лечения серповидноклеточной анемии, чаще всего для трансплантации костного мозга, а также для лечения осложнений, таких как асептический некроз тазобедренного сустава , который иногда требует операции по замене тазобедренного сустава . Индийские центры, особенно по трансплантации костного мозга, включая гаплоидентичную трансплантацию при серповидноклеточной анемии, демонстрируют хорошие результаты и обладают богатым клиническим опытом. Это делает лечение за границей реалистичным и все более популярным вариантом для пациентов, рассматривающих возможность лечения за рубежом.
В: Как пациенты или их семьи могут связаться с вашей командой для консультации или получения второго мнения?
В Sharda Care Healthcity есть специализированный отдел для иностранных пациентов, который помогает с организацией поездок, проживания и координацией лечения. Пациенты могут обратиться в HOSPIDIO со своими медицинскими данными и вопросами, и либо команда больницы, либо команда по работе с иностранными пациентами ответят им и помогут пройти весь процесс лечения и поездки без проблем.
О нас Dr. Паван Кумар Сингх
Доктор Паван Кумар Сингх Он является заместителем председателя отделения гематоонкологии и трансплантации костного мозга в Sharda Care Healthcity, Грейтер Нойда, и имеет более чем 15-летний опыт лечения сложных заболеваний крови, включая лейкемию, лимфому, множественную миелому, апластическую анемию, талассемию и серповидноклеточную анемию. Он выполнил более 1,000 трансплантаций костного мозга, включая трансплантации от совместимых братьев и сестер, от совместимых неродственных доноров и гаплоидентичные процедуры.
Узнайте больше о его практике и запишитесь на консультацию.
Рассматриваете лечение серповидноклеточной анемии в Индии? Hospidio связывает иностранных пациентов с ведущими гематологами и аккредитованными больницами по всей Индии, предлагая прозрачное ценообразование, планирование лечения и комплексную поддержку во время поездки.
Последние блоги
Dr. Басим Парвез — лицензированный физиотерапевт и старший консультант по работе с пациентами в HOSPIDIO, имеющий степень магистра делового администрирования в области управления здравоохранением. Обладая обширным клиническим опытом и чутким подходом, он помогает пациентам ориентироваться в процессе лечения. Dr. Басим также использует свой писательский талант для упрощения сложной информации в сфере здравоохранения, позволяя пациентам принимать обоснованные решения и способствуя ясности и уверенности на протяжении всего процесса лечения.
Гунит Бхатия — основательница HOSPIDIO и опытный контент-рецензент с обширным опытом в разработке медицинского контента, разработке учебных пособий и ведении блогов. Страстно стремясь создавать впечатляющий контент, она добивается точности и ясности каждого материала. Гунит любит участвовать в содержательных беседах с людьми из разных этнических и культурных групп, обогащая свой кругозор. В свободное от работы время она ценит время, проведенное с семьей, слушает хорошую музыку и обожает устраивать мозговые штурмы с командой, предлагая инновационные идеи.