Ваш малыш только что родился, и что-то не так. Возможно, врачи сразу это заметили: нет видимого отверстия там, где должен быть анус. Возможно, проходят часы, а ваш новорожденный еще не сходил в туалет. В тот момент никакое объяснение не кажется достаточным, но вот самое важное: это известное, поддающееся лечению состояние, и вы этого не делали.
У ребенка, родившегося без видимого анального отверстия, обычно диагностируется аноректальная мальформация (АРМ), иногда называемая атрезией ануса. Она возникает, когда прямая кишка и анус не развиваются нормально до рождения. Это заболевание поражает примерно одного из 3,000–5,000 младенцев, почти всегда выявляется в течение нескольких часов после родов и лечится хирургическим путем, выполняемым детским хирургом. Большинство детей в дальнейшем живут полноценной и здоровой жизнью.
В этом руководстве подробно описано, что происходит, почему и что будет дальше, чтобы у вас было четкое представление о ситуации до того, как медицинская команда, занимающаяся лечением вашего ребенка, подробно вам все расскажет.
Что означает рождение ребенка без анального отверстия?
У обычного новорожденного пищеварительный тракт заканчивается анусом, расположенным в правильном месте, что позволяет калу проходить нормально. При аноректальных пороках развития одна или несколько частей этой системы сформировались неправильно, и ее внешний вид может отличаться у разных детей.
У некоторых младенцев анальное отверстие отсутствует вовсе. У других оно есть, но расположено неправильно, например, слишком близко к влагалищу или основанию мошонки. У некоторых младенцев прямая кишка заканчивается слепым мешочком вместо того, чтобы соединяться с ней там, где должна. А у многих младенцев имеется аномальное соединение, называемое фистулой, между прямой кишкой и расположенной рядом структурой, такой как уретра или влагалище, которое становится единственным путем для отхождения кала до тех пор, пока операция не исправит ситуацию.
Не все изменения очевидны невооруженным глазом, поэтому врачи оперативно проводят осмотр и визуализацию новорожденного, у которого проявляются какие-либо из перечисленных ниже признаков.
Признаки и симптомы, о которых родители уведомляют при рождении
Аноректальные пороки развития обычно выявляются в течение первого дня жизни, часто в течение нескольких часов, поскольку признаки трудно не заметить, если врач внимательно их ищет. Наиболее распространенные признаки включают:
- Отсутствует видимое анальное отверстие
- Меконий (первый темный дегтеобразный стул ребенка) не выделялся в течение 24-48 часов после рождения.
- Вздутие или увеличение живота
- Рвота, особенно если она приобретает зеленый цвет или содержит желчь.
- Появление кала во влагалище или уретре — признак наличия скрытого свища.
- Трудности с кормлением, наряду с другими вышеперечисленными признаками.
Немедленно обратитесь к врачу или медицинской бригаде, если у вашего ребенка наблюдается любое сочетание этих признаков.Особенно это касается вздутия живота с рвотой или ненормального стула. В больничных условиях эти признаки обычно побуждают к осмотру еще до того, как вы сами поднимете этот вопрос.
Почему это происходит? Причины и факторы риска.
Аноректальная мальформация является врожденной, то есть развивается до рождения, в первые недели беременности, когда формируются и разделяются пищеварительная и мочевыделительная системы. В большинстве случаев врачи не могут указать на единственную причину. Это не является результатом того, что родители ели, делали или не делали во время беременности.
У некоторых младенцев аномалия развития аорты (АРМ) возникает самостоятельно. У других она проявляется в сочетании с другими заболеваниями, поражающими позвоночник, сердце, почки или конечности, которые иногда объединяют под аббревиатурой VACTERL. Это одна из причин, по которой врачи обычно рекомендуют более широкое обследование после постановки диагноза АРМ: не потому, что предполагается наличие других проблем, а для тщательного обследования и раннего выявления любых других заболеваний.
Аномалия ануса (или атрезия целостности ануса) — это то же самое, что и АРМ (аномалия развития ануса)?
В ходе общения с врачами вы, скорее всего, услышите оба термина, иногда взаимозаменяемо. Термин «атрезия ануса» технически означает отсутствие нормального анального отверстия, в то время как «аноректальная мальформация» — это более широкий медицинский термин, охватывающий весь спектр связанных состояний, включая атрезию ануса. В повседневной беседе большинство врачей и родителей используют эти два термина как синонимы.
Это различие становится особенно важным при сравнении методов лечения, поскольку не все типы АРМ лечатся одинаково.
Типы ARM, кратко.
Врачи обычно классифицируют аноректальные грыжи (АРМ) как низкие, средние или высокие, в зависимости от того, насколько прямая кишка расположена относительно того места, где должно быть анальное отверстие. Как правило, низкие АРМ легче поддаются коррекции, иногда за одну операцию, в то время как высокие АРМ обычно требуют поэтапного подхода.
Тип свища также зависит от наличия фистулы и, если она есть, от места ее соединения. К распространенным вариантам относятся ректоперинеальный свищ (соединяющийся с поверхностью кожи), ректоуретральный свищ (соединяющийся с мочевыводящими путями, чаще встречается у мальчиков), ректовестибулярный свищ (соединяющийся с влагалищным отверстием, чаще встречается у девочек) и клоака — более сложное состояние у девочек, при котором прямая кишка, влагалище и мочевыводящие пути имеют общий канал.
Хирург, лечащий врач вашего ребенка, подтвердит точный тип заболевания с помощью осмотра и визуализационных методов, поскольку это напрямую влияет на план лечения.
Как врачи ставят этот диагноз
Диагностика начинается с физического осмотра сразу после рождения, именно так часто впервые выявляется аномалия развития аорты (АРМ). Далее медицинская бригада, как правило, следует определенной последовательности действий для составления полной картины:
- Физический осмотрдля подтверждения отсутствия, смещения или соединения анального отверстия со свищом.
- РентгенЭтот метод, обычно выполняемый при определенном положении ребенка, помогает оценить расстояние от прямой кишки до кожи.
- УЗИ, чтобы обследовать позвоночник, почки и мочевыводящие пути на предмет выявления соответствующих изменений.
- МРТВ некоторых случаях используется для более детального изучения мышц, которые будут иметь значение для контроля работы кишечника в дальнейшем.
- Обследование сердца и почекПоскольку АРМ может возникать одновременно с заболеваниями, затрагивающими оба типа состояний, своевременное выявление этих изменений влияет на планирование лечения.
Полное обследование обычно проводится в первые дни жизни, до или одновременно с планированием операции. Может показаться, что все происходит очень быстро, но каждый этап направлен на то, чтобы составить максимально ясную картину перед первой операцией вашего малыша.
HOSPIDIO поможет вам найти и связаться с опытным детским хирургом для лечения аномалий развития роговицы у вашего ребенка.
Обзор лечения: чего ожидать
Лечение аноректальной мальформации (АРМ) носит хирургический характер, и подход зависит от типа, выявленного при диагностике.
При низкой аноректальной грыже иногда возможна одна корректирующая операция без дополнительных этапов. При средней и высокой аноректальной грыже большинство младенцев проходят поэтапный подход: временная колостомия вскоре после рождения для безопасного отведения кала во время роста ребенка, затем, через несколько недель или месяцев, окончательная операция по коррекции, чаще всего называемая PSARP (задняя сагиттальная аноректопластика), и, наконец, третья операция по закрытию колостомы после заживления области восстановления.
Это может показаться сложной операцией для очень маленького ребенка, и это действительно серьезный процесс, но каждый этап существует для того, чтобы защитить вашего малыша и дать операции наилучшие шансы на успешный результат в долгосрочной перспективе.
Чтобы глубже понять каждый этап этого процесса, прочтите статьи «Что происходит во время операции по поводу аноректальной грыжи?», «Операция PSARP: объяснение для родителей», «Когда ребенку необходима колостомия перед операцией по поводу аноректальной грыжи?» и «Лапароскопическая и PSARP-хирургия при аноректальной грыже» (групповые статьи, ссылка будет опубликована позже).
Жизнь после операции: восстановление и долгосрочные перспективы
Большинство детей, прошедших лечение по поводу аноректальной мальформации, продолжают расти, играть, ходить в школу и жить полноценной жизнью. Восстановление после каждого хирургического этапа требует времени и тщательного наблюдения, а контроль над кишечником часто развивается постепенно, иногда с дополнительной поддержкой, такой как программа по управлению кишечником, по мере роста ребенка.
Приучение к туалету может занять больше времени или потребовать более структурированного подхода, чем у ребенка без аномалий развития челюсти, особенно после операций высокого типа, и это нормально, а не признак того, что что-то пошло не так. Регулярные консультации с хирургической бригадой вашего ребенка, особенно в первые годы, играют важную роль в том, насколько гладко проходит этот процесс.
Когда обращаться за неотложной помощью
Независимо от того, ожидает ли ваш ребенок операции, восстанавливается после операции или уже давно перенес первичное лечение, существуют определенные признаки, указывающие на необходимость немедленного обращения за медицинской помощью, а не ожидания планового визита:
- Лихорадка
- В ожидаемый момент стул не отошёл.
- Сильное или усиливающееся вздутие живота
- Постоянная рвота
- Кровотечение из места хирургического вмешательства или прямой кишки.
- Признаки инфицирования раны, включая покраснение, повышение температуры, отек или выделения вокруг разреза или места колостомы.
Доверьтесь своей интуиции. Родители часто первыми замечают изменения, даже не успев точно определить, что именно. Если сомневаетесь, позвоните врачу, а не ждите, пока всё пройдёт само собой.
Обеспечение правильного ухода за вашим малышом
Услышать, что у вашего ребенка аноректальная мальформация, очень страшно, особенно если вы пытаетесь одновременно понять диагноз, операцию и то, что будет дальше, зачастую находясь далеко. Вы не одиноки в этом, и прогноз для большинства детей с аноректальной мальформацией, особенно при своевременном и квалифицированном хирургическом лечении, действительно хороший.
HOSPIDIO помогает иностранным семьям связаться с опытными детскими хирургами и больницами в Индии для оценки аномалий развития роговицы, планирования лечения, организации поездки и логистики, а также последующего ухода после операции. Если вы хотите узнать, как может выглядеть лечение вашего ребенка, включая стоимость и сроки, начните с нашего сайта. Стоимость операции по коррекции аноректальных пороков развития в Индии гид или свяжитесь напрямую с детский хирург or детская хирургическая больница.
Не знаете, с чего начать? Сообщите нашей команде о диагнозе вашего ребенка, и мы свяжем вас с опытным детским хирургом для бесплатной консультации.
Ссылки:
- Аноректальные пороки развития, StatPearls, NCBI Bookshelf (NIH)
- Аноректальные пороки развития, Детская больница Цинциннати
- Аноректальные пороки развития, хирургическое отделение Калифорнийского университета в Сан-Франциско
- Аноректальная мальформация, CHOC
Предупреждение: Данная статья носит образовательный характер и не заменяет профессиональную медицинскую диагностику или лечение. Если вы считаете, что вашему ребенку необходима срочная медицинская помощь, немедленно обратитесь к врачу.
Последние блоги
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Нет, это встречается чаще, чем ожидают большинство родителей, примерно у 1 из 3,000–5,000 младенцев. Это одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний, которое лечат детские хирурги, и протоколы лечения хорошо разработаны в центрах детской хирургии по всему миру.
Поскольку об этом редко говорят в повседневной беседе, многие родители чувствуют себя изолированными после постановки диагноза. Но детские хирурги регулярно сталкиваются с аномалиями развития артериовенозных мальформаций и лечат их, и то, что это редкость в разговоре, сильно отличается от того, что это редкость в медицинской практике.
Иногда, но не всегда. Пренатальное ультразвуковое исследование может в отдельных случаях выявить сопутствующие признаки, такие как расширение кишечника или другие аномалии, но четкий диагноз аноректальной мальформации часто пропускается до рождения и подтверждается только после родов.
Это один из самых распространенных вопросов, которые задают родители после неожиданного диагноза: почему это не было обнаружено раньше? Честный ответ заключается в том, что анальную область трудно четко оценить на стандартном пренатальном УЗИ, поэтому диагноз, поставленный в день рождения, является распространенным явлением и не свидетельствует о том, что ваша команда специалистов по пренатальному наблюдению что-то упустила.
Практически во всех случаях — да. Аноректальные пороки развития требуют хирургической коррекции для создания или изменения положения функционального анального отверстия. Очень небольшое число самых легких случаев, характерных для низкого типа развития, первоначально лечатся путем расширения, но большинству младенцев потребуется как минимум одна операция.
Тип, сроки и количество операций зависят от того, является ли порок развития низким, средним или высоким, а также от наличия свища. Хирург вашего ребенка объяснит конкретный план после завершения диагностики и визуализационных исследований.
Это зависит от типа аномалии развития аорты (АРМ). Многим детям с аномалиями развития средней или высокой степени тяжести требуется временная колостомия вскоре после рождения, в то время как некоторым детям с аномалиями развития низкой степени тяжести сразу проводят одну корректирующую операцию без колостомии.
Поначалу колостомия может показаться большинству родителей пугающей процедурой, но это временная, хорошо контролируемая мера, которая защищает вашего ребенка, пока планируется окончательное вмешательство.
PSARP расшифровывается как задняя сагиттальная аноректопластика — наиболее распространенная операция, используемая для создания правильно расположенного, функционального анального отверстия у младенцев с аноректальной мальформацией. Как правило, ее выполняет детский хирург, когда ребенок готов к операции, часто через несколько месяцев после рождения.
Название звучит устрашающе, но цель проста: правильно расположить прямую кишку внутри мышц, контролирующих опорожнение кишечника.
Часто да, хотя сроки зависят от конкретной ситуации вашего ребенка. Некоторые дети нормально питаются, ожидая операции, в то время как другим требуется корректировка плана кормления, особенно в период каждой операции. Ваша лечебная команда будет корректировать кормление в зависимости от состояния вашего ребенка.
Это один из самых практических и неотложных вопросов, которые задают родители, что вполне понятно, поскольку кормление часто кажется единственным нормальным занятием для малыша. Спросите напрямую у хирургической и медицинской бригады, что ожидать в связи с конкретной датой операции, поскольку это зависит от случая.
Часто да, особенно при АРМ средней и высокой степени тяжести. Обычно операция проводится в три этапа: временная колостомия, окончательное восстановление (часто PSARP) и, наконец, закрытие колостомы. При АРМ низкой степени тяжести иногда достаточно одной операции.
Понимающе, мысль о нескольких операциях для новорожденного одновременно может показаться пугающей. Каждый этап проводится с интервалом, обычно в несколько месяцев, чтобы дать малышу время вырасти и восстановиться между операциями, и каждая из них имеет четкую, конкретную цель в общем плане.
Многие дети с аномалиями развития рук успешно приучаются к туалету, хотя сроки и сам процесс часто отличаются от таковых у детей без таких аномалий. Результаты зависят от типа аномалии, задействованных мышц и последовательного долгосрочного наблюдения.
Это один из вопросов, который больше всего беспокоит родителей, зачастую втайне, еще долго после операции. Программы по контролю за работой кишечника, разработанные хирургической бригадой вашего ребенка, могут значительно улучшить контроль со временем, и многие дети успешно справляются с этим на протяжении всего детства и в дальнейшем.
Сама по себе аномалия развития артерий обычно не влияет на общий рост или когнитивное развитие. Если аномалия развития артерий сочетается с другими сопутствующими заболеваниями, такими как заболевания сердца или почек, то для этих конкретных заболеваний может потребоваться отдельное наблюдение и лечение.
Именно поэтому врачи часто рекомендуют более широкое обследование после постановки диагноза АРМ (аномалия развития аорты), не потому что предполагается наличие других проблем, а для того, чтобы как можно раньше четко проверить и устранить любые другие проблемы, независимо от самой АРМ.
Ищите детского хирурга с конкретным и постоянным опытом в хирургии аноректальных мальформаций (АРМ) и псевдоаноректальных мальформаций (ПСАРП), больницу со специализированным отделением детской хирургии и неонатологии, а также с четким планом последующего наблюдения, поскольку лечение АРМ часто продолжается и после первой операции.
Для аноректальной мальформации это имеет большее значение, чем для многих других заболеваний, поскольку долгосрочные результаты лечения кишечника тесно связаны с тем, как проводится первоначальная операция и последующее наблюдение.
HOSPIDIO поможет вам связаться с опытными детскими хирургами и больницами для обследования, планирования лечения и организации поездки.
Dr. Басим Парвез — лицензированный физиотерапевт и старший консультант по работе с пациентами в HOSPIDIO, имеющий степень магистра делового администрирования в области управления здравоохранением. Обладая обширным клиническим опытом и чутким подходом, он помогает пациентам ориентироваться в процессе лечения. Dr. Басим также использует свой писательский талант для упрощения сложной информации в сфере здравоохранения, позволяя пациентам принимать обоснованные решения и способствуя ясности и уверенности на протяжении всего процесса лечения.
Сасмита Бал — специалист по цифровому маркетингу и контенту в HOSPIDIO, обладающая опытом в SEO и создании контента для международного здравоохранения. Она проверяет опубликованные материалы, чтобы убедиться в их оптимизации для поисковой выдачи и релевантности потребностям иностранных пациентов, ищущих лечение в Индии. Весь контент, который она проверяет, создан и клинически одобрен основателем HOSPIDIO и соответствующими медицинскими специалистами до публикации.